Se define como una respuesta inmune a los antígenos no propios de miembros de la misma especie. Esto se produce por ejemplo con los espermatozoides recibidos por la mujer, grupos sanguíneos y sistemas de histocompatibilidad.
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Ausencia de menstruación. Puede ser primaria (cuando una mujer nunca ha menstruado) o secundaria (cuando la mujer ha dejado de menstruar). Suele ser síntoma de factores reproductivos.
Hace referencia a la pérdida o ganancia del número cromosómico normal de la especie. Los humanos tenemos 46 pares de cromosomas, por tanto, serían personas aneuploides aquellas que presentasen cromosomas de más o de menos, causando deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos.
Se define como la ausencia de testículos en los varones al nacer. El varón puede tener pene y bolsa escrotal normales, pero no presentar los testículos.
Pérdida de la ovulación, normalmente por causa hormonales.
Enfermedad autoinmune que suele atacar inflamando las articulaciones. También puede afectar a la piel, ojos, corazón, pulmones y vasos sanguíneos.
Ausencia total de secreción durante el orgasmo o eyaculado del hombre.
Trastornos que se encuadran dentro de un grupo de enfermedades genéticas que actúan atacando y matando a las neuronas motoras de la espina dorsal.
Ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Esta puede ser una azoospermia obstructiva o azoospermia secretora.
Célula indiferenciada que proviene de la división del zigoto.
Células localizadas en los testículos encargadas de secretar testosterona, imprescindible para una correcta espermatogénesis.
Estas células se encuentran en los túbulos seminíferos de los testículos. Su función principal es formar una barrera hematotesticular, para evitar ataques inmunológicos a los espermatozoides, y crear un microambiente propicio para su crecimiento. También ayuda a regular el desarrollo y función de las células de Leydig.
Conocida también como citoquinesis. Consiste en la división del citoplasma celular durante los procesos de división de mitosis o meiosis. Es decir, gracias a esta citocinesis, se obtienen dos células separadas físicamente.
Se dice de aquellas patologías con las que la persona nace, normalmente, se adquieren durante el periodo gestacional y pueden ser heredadas o no.
Enfermedad hereditaria grave y degenerativa con afección neurológica. Como síntomas destacan los trastornos en la locomoción y habilidad mental. Suele acabar generando neumonías y enfermedades cardiovasculares.
Diabetes diagnosticada por primera vez durante el embarazo. Si no se controla, puede afectar tanto al desarrollo del embarazo como a la salud del bebé. Esta diabetes puede controlarse mediante una buena alimentación o con medicamentos, y una vez se produzca el parto, los niveles de glucosa se recuperan, aunque posteriormente, aumenta el riesgo de...
Desarrollo defectuoso de un órgano o parte del cuerpo durante el desarrollo fetal.
Dolor que sufre la mujer en la zona pélvica y abdominal durante la menstruación. Puede llegar a causar náuseas, vómitos y mareos.
También conocido como coitalgia. Se define como el dolor producido al mantener relaciones sexuales. Su origen puede ser tanto psicológico como funcional (infecciones, fimosis, vaginismo, endometriosis, hiperprolactinemia) y estar presente tanto en hombre como en mujeres.
Enfermedad heredable recesiva ligada al cromosoma X, siendo la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa en niños. Actúa disminuyendo de forma progresiva la capacidad muscular del cuerpo, que conlleva a una discapacidad física y muerte prematura provoca por complicaciones cardiacas y respiratorias.
Test de diagnóstico genético preimplantacional no invasivo. En esta técnica, se puede conocer la carga genética que presentan los embriones analizando el medio de cultivo donde se han desarrollado. Para realizar esta técnica, es necesario vitrificar los embriones en día 6, a la espera de obtener los resultados del análisis genético. Suele estar indicado en...
Se define como las primeras etapas del desarrollo embrionario, normalmente desde la primera división, en la que cuenta con 2 blastómeros, hasta día 3, antes de formar la mórula, con 16 blastómeros.
Capa que recubre el interior del útero, está formada por vasos sanguíneos y glándulas. En esta capa es donde se implanta el embrión y se forman las estructuras necesarias para la gestación. Si no se produce embarazo, el endometrio degenera y se elimina en forma de menstruación, volviendo a regenerarse cuando la mujer vuelve a...
Caracterizada por desarrollar anticuerpos receptores de TSH que estimulan el crecimiento de la glándula tiroidea, provocando una superproducción de hormonas de esa glándula. Esta enfermedad, presente en el 70% de los casos de hipertiroidismo, debe ser considerada como una enfermedad autoinmune.
Afección que forma tejido cicatricial fibroso en el pene, causando deformación en el pene y erecciones dolorosas.
Son enfermedades que afectan al organismo al completo, por ejemplo, una infección del torrente sanguíneo o la hipertensión.
Inflamación del epidídimo, generalmente con un origen bacteriano.
Esta rama de la ciencia, relativamente nueva, se encarga del estudio de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de ADN.
Proceso de formación de espermatozoides a partir de células germinales.
Tumor no canceroso originado en el miometrio uterino. También se conocen como leiomiomas o miomas.
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR. Esta enfermedad ataca a diferentes órganos, originando secreciones mucosas que acaban originando infecciones.
Información genética que presenta el organismo contenido en el ADN.
Incremento de las glándulas mamarias en el hombre por motivo patológico.
Grupo de hormonas secretadas por la hipófisis. Destacan las hormonas sexuales, como la hormona foliculoestimulante (FSH), hormona luteinizante (LH) y la gonadotropina coriónica humana (hCG).
Presencia de sangre en la orina, puede ser a nivel macroscópico, se ve a simple vista, o microscópico, se necesita un microscopio para observarla. Esta sangre también puede aparecer al defecar.
Enfermedad que causa un aumento en la absorción de hierro. Este metal, se comienza a acumular en diferentes órganos, causando daños hepáticos, cardíacos o diabetes.
Se da cuando los niveles de andrógenos, como la testosterona, se encuentran a elevadas concentraciones en sangre. Además, puede causar acné e hirsutismo (aparición de vello en la mujer en zonas más propias de los varones, como la cara, pecho y espalda).
Sensible desequilibrio hormonal que ocurre en la mujer. Podemos decir, que no es una enfermedad como tal, sino una condición, en la que el desequilibrio se debe a los estrógenos-progesterona a favor de los estrógenos.
En esta enfermedad, se disminuye la sensibilidad a la insulina, no captando los tejidos la glucosa y aumentando así las concentraciones de insulina y glucosa en sangre. Aunque no es una diabetes, si se puede asociar a la diabetes tipo 2.
Sangrado abundante, en tiempo y cantidad, durante la menstruación.
Estado de excesiva motilidad de las ondas de contracción y relajación alternantes que propulsan hacia delante el contenido del tracto digestivo
Disminución del flujo menstrual, ya sea en cantidad o tiempo.
Trastorno genético heredado de forma autosómica recesiva. Produce un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales, encargadas de sintetizar cortisol, aldosterona y andrógenos.
El hirsutismo es el crecimiento excesivo de vello en mujeres, en zonas en las que no suelen tener puesto que son andrógeno-dependientes: labio superior, patillas, barbilla, cuello, areolas mamarias, tórax, en área inmediatamente superior o inferior al ombligo, así como en ingles, muslos, espalda.
Se define como una respuesta inmune a los antígenos no propios de miembros de la misma especie. Esto se produce por ejemplo con los espermatozoides recibidos por la mujer, grupos sanguíneos y sistemas de histocompatibilidad.
Aumento en exceso del flujo vaginal, normalmente ocasionado por una infección de origen bacteriano. El color suele ser blanquecino y además, presenta mal olor.
Enfermedad crónica en la que el sistema inmune suele afectar a articulaciones, riñones y cerebro, provocando daño e inflamación.
Células diferenciadas localizadas en el interior del blastocisto que originaran el feto.
Parte final del conducto excretor del aparato urinario. En el hombre, además coincide con el orificio por donde se produce la eyaculación.
División celular reduccional. En ella, se obtienen células con la mitad de la dotación cromosómica del organismo. De esta forma, en la especie humana, se forman los gametos, que al fusionarse originan un embrión con la dotación cromosómica completa.
Primer sangrado menstrual en las mujeres, si el desarrollo es normal, suele darse entre los 10-15 años.
Sangrado menstrual que dura más de 7 días y normalmente más abundante de lo habitual.
Sangrado vaginal de origen uterino que se produce entre períodos menstruales.
Capa muscular lisa del útero. Se sitúa entre la capa de serosa peritoneal y la mucosa glandular o endometrio. La principal función de esta capa muscular es la contracción uterina durante el parto.
Es la división del núcleo celular conservando toda la información genética contenida en el ADN de la célula predecesora, originando dos células hijas con la misma información genética. Este proceso consigue multiplicar el número de células, facilitando el desarrollo, crecimiento y regeneración del organismo.
Etapa del desarrollo embrionario que se da en el cuarto día. Se define como la formación de una masa celular compacta indiferenciada.
Intervención quirúrgica que se realiza para colocar uno o dos testículos no descendidos en la bolsa escrotal, fijándose a ella.
Proceso de formación de óvulos a partir de células germinales.
Se define como las primeras etapas del desarrollo embrionario, normalmente desde la primera división, en la que cuenta con 2 blastómeros, hasta día 3, antes de formar la mórula, con 16 blastómeros.
Enfermedad que aparece en las gestantes tras la semana 20 de gestación, además de una elevada presión arterial, causa daños hepáticos o renales y si no se trata bien, pueden afectar a la vida de la gestante y del feto.
El PRGF (tratamiento con plasma enriquecido en factores de crecimiento) se utiliza en pacientes con un crecimiento alterado del endometrio, o parejas con fallo de implantación y abortos de repetición. Consiste en sacar sangre a la paciente, procesarla y congelarla. Posteriormente, la semana antes de la transferencia, se inoculan a la paciente estas muestras de...
Intervención quirúrgica en la que se extirpan una o dos trompas de falopio.
También conocido como perimetrio. Es la capa más externa el útero. Formada por tejido laxo que rodea al resto de capas del mismo.
Se da en bebés nacidos en los que su madre tomó bebidas alcohólicas durante la gestación, causándole malformaciones y desórdenes que van desde baja estatura o peso, mala coordinación, bajo coeficiente intelectual a problemas conductuales y deficiencia visual o auditiva.
Causado por la presencia de adherencias y fibrosis dentro de la cavidad uterina debido a cicatrices, que afectan a la fertilidad de la mujer.
Ocurre cuando la corteza suprarrenal se vuelve hiperfuncionante y aumenta la producción de cortisol. Se caracteriza por cara de luna llena, obesidad de distribución central que afecta a cara, cuello y abdomen, atrofia muscular de extremidades, hipertensión arterial, diabetes mellitus, osteoporosis, cólicos nefríticos y fragilidad capilar que produce hematomas frecuentes.
Este síndrome esta causado por una trisomía del cromosoma 21. Es una de las alteraciones cromosómicas más comunes, sobre todo en mujeres que se quedan embarazas con edad avanzada. Causa retraso en el crecimiento y retraso mental, presentado unos rasgos faciales característicos.
Enfermedad de origen genético que afecta la función hipotalámica, que deja de producir la GnRH. Además, se encuentra asociada a la pérdida de olfato (anosmia).
Incluido dentro del síndrome del cilio inmovil. Se produce por una mutación en el brazo corto del cromosoma 1, que propicia la inmovilidad del flagelo espermático. Suele estar acompañado de otros síntomas como sinusitis e infecciones recurrentes del oído medio.
Enfermedad de origen genético que se da en varones, presentando estos un cariotipo alterado con 47 cromosomas (47, XXY).
Defecto congénito que presenta ausencia total o parcial del útero y vagina, presentando la mujer características fenotípicas propias de su género.
Afección genética causada por una mutación en el cromosoma 12 que origina cambios fenotípicos en la cara y pecho del varón. Además, pueden presentar defectos en el pene y criptorquidia, así como presentar problemas de corazón o leucemia.
Enfermedad de origen genético causada por anomalías en el cromosoma 15.
Se produce por falta de riego sanguíneo en la pituitaria, que deja de producir hormonas pituitarias. Normalmente, su origen proviene de sangrados graves durante o después del parto, limitando la entrada de oxígeno al cuerpo.
O disgenesia gonadal 46 XY. Alteración en el gen SRY que bloquea el desarrollo testicular, originando individuos genéticamente masculinos, pero con características fenotípicamente femeninas.
Esta alteración genética se da en mujeres que presentan uno de los cromosomas X incompleto o ausente. Tienen características fenotípicas propias, como baja estatura, y además ven afectado su funcionamiento ovárico.
Es la causa hereditaria más común de sordera y ceguera. Además, afecta a la fertilidad alterando la funcionalidad del axonema espermático, afectando a su movilidad.
Entidad de etiología desconocida caracterizada por la asociación de infertilidad por azoospermia obstructiva, afectación sinopulmonar crónica y hallazgo de frecuentes masas quísticas palpables en el epipídimo de uno o ambos testículos.
El síndrome del varón con cariotipo 46 XX es una enfermedad rara. Clásicamente se han descrito tres grupos según el fenotipo: varones con fenotipo masculino normal, varones con genitales ambiguos y hermafroditas verdaderos.
Afección multifactorial que aumenta la presión arterial, niveles de glucosa y colesterol. Propicia además la acumulación de la grasa corporal alrededor de la cintura.
Enfermedad genética dominante causada por alteración en el gen FMR1 del cromosoma X. Las personas que sufren este síndrome presentan características físicas concretas, como cara alargada y orejas grandes y despegadas. Además, suelen presentar retraso mental y trastornos del desarrollo. En mujeres además, causa fallo ovárico precoz.
Su nombre proviene del inglés, sistema de doble testigo. Son equipos tecnológicos que cumplen con la función de vigilar que no se produzcan errores en la identificación de gametos o embriones en el laboratorio de reproducción asistida. Se basa en la identificación de las muestras, que se asocian a las parejas y en caso de...
Líquido que queda sobre un sedimento o precipitado, después de producida la sedimentación. En los laboratorios este proceso se suele agilizar mediante el uso de centrífugas.
Capa de células diferenciadas que envuelve el blastocisto, normalmente se forma a partir del día 5 del desarrollo embrionario.
Trastorno que causa una cantidad anormalmente baja de plaquetas en el organismo.
Enfermedad inmune que causa inflamación de los vasos sanguíneos, reduciendo el flujo de sangre.
Capa de glicoproteínas que rodea al óvulo. Su función principal es reconocer a los espermatozoides para que se produzca la fecundación y evitar la pérdida de blastómeros en los primeros días de desarrollo embrionario.