El cariotipo es un estudio genético básico que desvela la estructura cromosómica que presenta un individuo. Este procedimiento se realiza a partir de una muestra de sangre y una vez obtenidos los resultados, se compara con un mapa cromosómico normal para evaluar si existe algún tipo de malformación congénita,  enfermedad hereditaria o anomalía que explique la esterilidad. Por ello, es recomendable realizar esta prueba a ambos miembros de la pareja.

Entre las alteraciones que producen esterilidad y se pueden detectar mediante un cariotipo, destacan las siguientes:

  • Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY): estos varones son azoospérmicos, ya que no son capaces de producir espermatozoides.
  • Síndrome de Turner (cariotipo 45, X0): al tener un solo cromosoma X, en estas mujeres no se desarrollan sus caracteres sexuales, impidiendo el desarrollo de gónadas y por tanto, de óvulos.

Además, existen alteraciones estructurales que producen alteraciones en el seminograma. En la mujer puede provocar fallo ovárico, abortos de repetición o fallos de implantación.

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