Estudio genético de embriones

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Algunas parejas pueden presentar alteraciones o enfermedades genéticas (dominantes o recesivas), o ambos pueden ser portadores de una de ellas, siendo bastante probable que si consiguen una gestación, el bebé nazca enfermo o portador. Gracias al estudio genético de los embriones, se puede estudiar el ADN de los embriones, para poder así discriminar entre embriones sanos de los afectados.

Para realizar un estudio genético de embriones, la pareja debe someterse antes a un ciclo de microinyección intracitoplasmática de espermatozoides y posteriormente, realizar una biopsia embrionaria. Esta biopsia, se podrá realizar en día 3 de cultivo embrionario, extrayendo de cada embrión uno o dos blastómeros, o en día 5-6 tomando un trozo de trofoectodermo. Al realizar la biopsia en día 5, se obtiene una mayor masa celular, por lo que el estudio será más fiable, pero presenta el inconveniente de que los embriones no podrán ser transferidos en este ciclo, deberán ser vitrificados y transferidos una vez conozcamos su diagnóstico. Estas células se analizarán según el tipo de alteración genética que presente la pareja.

Actualmente, se diferencian tres tipos principales de test genéticos preimplantacionales (PGT), que se describen a continuación:

-PGT-A: (test genéticos preimplantacionales de aneuploidías)se usa cuando en la pareja existen riesgos de aneuploidías, es decir, que el número de cromosomas del embrión sea diferente a 46. De esta forma, se pueden evitar por tanto la trisomía del cromosoma 21, causante del síndrome de Down. El PGT-A estaría indicado en los siguientes casos:

  • Mujeres mayores de 35-38 años, ya que a partir de esa edad, aumentan las posibilidades de que los óvulos presenten alguna aneuploidía, debido a fallos en la meiosis.
  • Varón presenta alteraciones en el seminograma graves y/o FISH de espermatozoides alterado.
  • Parejas con al menos dos abortos espontáneos.
  • Parejas con dos o más ciclos de fecundación in vitro fallidos.
  • Parejas con gestación anterior cuyo feto presentaba alteración numérica cromosómica.

-PGT-M: (test genéticos preimplantacionales de enfermedades monogénicas) existen enfermedades causadas por la mutación en un solo gen, conocidas como enfermedades monogénicas. Gracias a este procedimiento, se analiza en los embriones el gen causante de esta enfermedad, pudiendo librar a la descendencia de sufrir fibrosis quística y enfermedad de Huntington entre otras. Las parejas que se pueden beneficiar de esta técnica serían las siguientes:

  • Presencia de enfermedades genéticas en alguno de los progenitores, ya sean dominantes o recesivas.
  • Parejas en la que ambos miembros sean portadores de una misma enfermedad genética recesiva.
  • Parejas con familiares con enfermedad heredable.

-PGT-SR: (test genéticos preimplantacionales de reorganizaciones estructurales) se debe realizar cuando al menos un miembro de la pareja presente algún tipo de reorganización estructural cromosómica, normalmente por rotura y unión incorrecta de trozos de cromosomas. Estas reorganizaciones pueden darse sin que se pierda material genético, es decir, un trozo de ADN se inserta en un cromosoma diferente, alteración equilibrada, o con pérdida de ADN, cuando un trozo de ADN se rompe dentro de un cromosoma y no se une a ninguno, causando una alteración desequilibrada. Si la alteración es equilibrada, los gametos también la presentarán, por lo que pasará a la descendencia. Cuando la alteración es desequilibrada, pueden originar embriones con dificultades para implantar o con mayor probabilidad de aborto. Aun así, cabe destacar, que la descendencia de una pareja con estas alteraciones no presentaría ninguna enfermedad genética incompatible con la vida.

Si bien, gracias a estos estudios genéticos, se consiguen aumentar las tasas de gestación en parejas, usando sus propios gametos y disminuyendo las probabilidades de que el embrión presente anomalías genéticas, disminuyendo costes y mejorando la salud psicológica de los pacientes, esta técnica también presenta limitaciones que pueden afectar al desarrollo final:

  • Método invasivo: para obtener las células que se analizan genéticamente, se deben manipular los embriones, aunque gracias al avance tecnológico actual, esta manipulación adicional apenas causa daños a los embriones.
  • Ciclos sin transferencia: se puede dar el caso en que ninguno de los embriones estudiados estén sanos genéticamente, por lo que no se podrá realizar una transferencia embrionaria. Esto es más probable cuando la edad de la mujer es elevada y se obtienen pocos óvulos en la punción folicular.Embrión mosaico
  • Mosaicismo embrionario: al analizar un embrión, se toman de una a varias células del mismo, no se analiza el embrión al completo. El mosaicismo consiste en que el embrión puede presentar células sanas genéticamente y otras alteradas, por lo que según se tome para analizar una u otra, podemos obtener unos resultados un tanto engañosos. Por ello, es recomendable realizar estos estudios a partir del día 5 de cultivo embrionario, cuando se toma una mayor masa celular del embrión, obteniendo así más información del mismo. Si bien, las células analizadas se obtienen del trofoectodermo, no llegando a analizar las células de la masa celular interna, que es la encargada de originar el feto.

Una pareja que necesite realizar un estudio genético de los embriones también tiene la opción de usar gametos de donantes, acudiendo a un banco de semen, óvulos o ambos, según el progenitor afectado.

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