Microdeleciones del cromosoma Y

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El género genético masculino se caracteriza por presentar los cromosomas X e Y, este cromosoma Y contiene los genes necesarios para un correcto funcionamiento de la espermatogénesis, concentrados en la región conocida como AZF, por lo que microdeleciones  en el cromosoma Y pueden afectar directamente a la fertilidad del varón.

El estudio de estas microdeleciones del cromosoma Y se debe realizar en todos los pacientes con cariotipo normal y seminograma oligoazoospérmico o azoospérmico y se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva.

La región AZF, se subdivide en 3 zonas, AZFa, AZFb y AZFc, identificar la zona afectada ayuda a cribar a pacientes azoospérmicos candidatos a someterse a una biopsia testicular.

Sin embargo, se debe dar consejo genético a los pacientes que presenten esta patología, aunque mediante la técnica de microinyección intracitoplasmática de espermatozoides se pueden conseguir embriones viables para transferir, es probable que estas microdeleciones pasen a la descendencia, por lo que se aconsejaría o realizar un estudio genético de los embriones antes de transferirlo o acudir a semen de donante.

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