Test de compatibilidad genética

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Todos tenemos alguna mutación genética y aunque la gran mayoría son inocuas para la vida, otras, pueden causar graves enfermedades, gracias a los test de compatibilidad genética, podemos estudiar estas enfermedades.

 

Nuestras células poseen dos copias de cada gen, y puede darse el caso de que una, o las dos copias, presenten alguna mutación que puedan ocasionar enfermedades. En caso de ser una enfermedad dominante, esta se presenta siempre, ya que solo es necesario tener una de las copias de los genes alterados para que se exprese la enfermedad. El problema viene, cuando la enfermedad es recesiva, y se necesitan las dos copias del gen alteradas para que se produzca, por tanto, los padres podrían ser portadores, y no desarrollar la enfermedad, pero si cada uno aporta al embrión el gen afectado, el bebé que nazca, presentará la enfermedad. En caso de que ambos padres sean portadores, existe un 25% de tener un bebé afectado, un 50% de que sean portador, igual que los padres y un 25% de que no presente la enfermedad ni sea portador.

Gracias a estos test, podemos analizar mediante una muestra de sangre más de 600 enfermedades recesivas, como por ejemplo la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, etc, todas ellas de pronóstico grave.

Actualmente, 1 de cada 20 parejas sanas, tiene un riesgo alto de compartir alguna enfermedad recesiva, por tanto, todas las parejas con deseo reproductivo podrían beneficiarse de estos test, para evitar así el nacimiento de bebés afectados. También pueden beneficiarse parejas que necesiten realizar un tratamiento usando gametos de donantes, además, se recomienda realizar estos test, en parejas con parentesco familiar o grupos étnicos cerrados.

Los resultados de estos test, nos indican la compatibilidad genética de la pareja, ofreciendo a la clínica diferentes alternativas. En caso de usar sus propios gametos y presentar una enfermedad recesiva común, la pareja podrá decidir entre realizar ciclos de fecundación in vitro con estudio genético de los embriones, transfiriendo así solo los sanos, o realizar donación de uno de los dos gametos. En caso de realizar una donación de gametos, se deberá cambiar de donante si presentan mutaciones en la misma enfermedad recesiva.

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