Factor genético

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Los avances en la biología molecular y la aparición de nuevas técnicas de análisis genético han propiciado que la genética haya tomado cada vez más importancia en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con esterilidad que tengan como origen un factor genético.

Como se puede ver en apartados anteriores, muchos de los factores de esterilidad de la pareja, pueden presentar un componente genético, causando malformaciones anatómicas o desajustes en el sistema endocrino que acaban afectando a la fertilidad.

Los factores genéticos pueden ser heredados o aparecer de novo, debido a mutaciones genéticas que se originan en el individuo y deben ser corroborados a nivel molecular, pese a que los pacientes puedan presentar características fenotípicas propias de las enfermedades que sufren. Normalmente, estas anomalías se pueden observar en el cariotipo.

En el caso de que los pacientes afectados produzcan gametos, el tratamiento estándar suele ser realizar técnicas de reproducción asistida, como la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), con el estudio genético de los embriones obtenidos, para librar así a la descendencia de la afección.

Genética e infertilidad femenina 

Las causas genéticas pueden tener su origen debido a anomalías en los cromosomas sexuales, alteraciones de los genes que afectan a la reproducción y genes que afectan a la producción de hormonas.

Cromosomas femeninos
Extraído de: https://genotipia.com/ genetica_medica_news/ cromosoma-x-inactivado-rett/ cromosomas-sexuales-4-2/
  • Anomalías cromosómicas sexuales: destaca dentro de este grupo el síndrome de Turner, descrito como una deleción de un cromosoma X, por tanto, el genotipo de la mujer sería 45, X. Si la pérdida del cromosoma es completa, causa baja estatura y disgenesia gonadal, valgo del cúbito, cuello corto y amenorrea. Existen otros casos en los que la deleción es parcial, afectando solo al brazo largo del cromosoma X, en este caso, las pacientes suelen presentar amenorrea primaria sin el resto de síntomas.
  • Genes que afectan a la reproducción: existe un grupo de genes que interviene directamente en la fertilidad femenina, por tanto, modificaciones en ellos, podrían afectar de forma más o menos grave la fertilidad de la mujer. El síndrome de X-frágil y deleciones en el gen ZFX causan un acortamiento de la vida reproductiva. Fuera del cromosoma X, podemos encontrar alteraciones en genes que se encargan de la producción y regulación de la GnRH, causando el síndrome de Kallman.
  • Genes que afectan a la producción de hormonas: en este caso, pueden aparecer mutaciones que afecten  a la producción de hormonas esteroideas sexuales (Star, CYP 11A CYP 17 y SDR 5A), mutaciones en genes de esteroides suprarrenales (CYP 21 y CYP 11 B1) y mutaciones en los receptores hormonales nucleares (SF-1 y DAX). Por tanto, pacientes con afecciones en estos genes, presentan alteraciones en la producción de esteroides, desarrollo y diferenciación anómala del aparato reproductor así como hipoplasia suprarrenal congénita e hipogonadismo hipogonadotropo.

Genética e infertilidad masculina: 

En el varón, los factores genéticos se pueden dividir en dos grupos, el primero corresponde a las alteraciones correspondientes a un solo gen, y el segundo a defectos numéricos o estructurales de los cromosomas.

Cromosomas masculinos
https://genotipia.com/genetica_medica_news /cromosoma-x-inactivado-rett/ cromosomas-sexuales-4-2/
  • Alteraciones de un gen: destacamos la fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva crónica que afecta a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Es producida por mutaciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7, causando la producción de secreciones mucosas en los órganos que originan infecciones. Los pacientes con esta enfermedad son diagnosticados mediante el estudio genético del gen CFTR. En la mujer, la fibrosis quística no afecta a la fertilidad de forma directa. Sin embargo, muchos de los varones con esta afección presentan azoospermia obstructiva, debido a que desarrollan ausencia bilateral de conductos deferentes (ABCD). La ausencia de estos conductos, impiden que los espermatozoides salgan en el eyaculado, pero sí existe espermatogénesis, por lo que se pueden recuperar espermatozoides por técnicas de recuperación espermática. Una vez recuperados los espermatozoides, sería recomendable realizar ciclos de ICSI con análisis genético de los embriones, ya que esta afección pasaría a la descendencia. El síndrome de Kallman, también puede darse en pacientes masculinos, causando oligozoospermia o azoospermia en los casos más severos. Otros síndromes, como el de Kartagener y Usher, causan inmovilidad espermática.
  • Alteraciones cromosómicas: estas pueden ser de dos tipos, numéricas o estructurales. El síndrome de Klinefelter, es la anomalía numérica más frecuente. La presencia de un cromosoma X de más (47, XXY) causa en estos pacientes esterilidad debido a oligozoospermia o azoospermia, producidas por una atrofia testicular bilateral. Estos pacientes suelen mostrar altos niveles de FSH y LH y bajo de testosterona, causando un deterioro en las características sexuales secundarias, acompañados a veces de retraso mental y dislexia. El síndrome de Noonan, presenta un genotipo 46, XO y se asemeja al síndrome de Turner femenino. Estos pacientes suelen presentar atrofia testicular y criptorquidia, que normalmente producen oligozoospermia severa o azoospermia. Entre las alteraciones estructurales destacan las microdeleciones del cromosoma Y. Existe una zona del brazo largo del cromosoma Y, conocida como la región AZF, que contiene genes que actúan en la espermatogénesis, así que cualquier alteración de esta zona, podría causar oligozoospermia o azoospermia. Pueden aparecer translocaciones, siendo la más común entre el cromosoma 13 y 14, que suelen originar varones con oligozoospermia o azoospermia. Por último, también se han encontrado que deleciones en algunos genes mitocondriales pueden afectar a la concentración espermática.
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