En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético. Sin embargo, no todas expresan los mismos genes: cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan y silencian los que no son necesarios. Os explicaremos este proceso en este blog sobre introducción a la epigenética.
El término ‘epigenética’ define todos los cambios en la expresión génica heredables, meiótica y mitóticamente, que no son consecuencia de cambios en la secuencia del ADN. En términos generales se puede comparar con los acentos de las palabras donde el ADN es el lenguaje y las modificaciones son los acentos. Las marcas epigenéticas, cambian la forma como se expresan los genes.
Existen tres mecanismos epigenéticos que inician y sostienen el silenciamiento génico: la metilación del ADN, modificación de histonas y silenciamiento asociado a ARN.
En mamíferos, la metilación del ADN está implicada en diversos procesos biológicos tales como el silenciamiento de elementos transponibles, la regulación de la expresión génica, la impronta genética y la inactivación del cromosoma X.
El segundo mecanismo epigenético es la modificación post–translacional covalente de las proteínas histonas (sobre todo las colas). Estas modificaciones incluyen acetilación, metilación, fosforilación y ubiquitinación, todas catalizadas por enzimas, y alteran la interacción entre el ADN y las histonas en el nucleosoma.
El mecanismo epigenético más recientemente descrito es el silenciamiento de genes asociado a ARNnc. El ARNnc es una molécula de ARN funcional que se transcribe, pero no se traduce a proteínas. Inicialmente se consideró material genético “basura”, pero la evidencia reciente sugiere que estas moléculas tienen un papel crucial en la expresión epigenética de los genes y probablemente son responsables de las diferencias en el fenotipo entre especies y dentro de las distintas poblaciones humanas.
Estas modificaciones epigenéticas pueden ser inducidas por diversos factores como la edad, la dieta, el tabaquismo, el estrés y determinadas enfermedades. Estas modificaciones son reversibles, pero raramente persisten a través de las generaciones a pesar de sí hacerlo a través de múltiples ciclos de replicación celular.
La disrupción de alguno de los tres mecanismos de regulación epigenética puede resultar en la expresión o silenciamiento inapropiado de genes y derivar en enfermedades epigenéticas tales como: discapacidad intelectual, síndromes de inestabilidad cromosómica o cáncer.
Si nos focalizamos en el proceso de ovodonación, donde las pacientes deben de dejar su genética por la de una donante, la epigenética tienen un papel muy importante. Se ha observado que existe una comunicación entre el vientre materno (el endometrio) y el bebé. Esta comunicación, es potencialmente capaz de modular como se expresa la información genética del embrión afectando a sus características físicas y estado de salud del bebé.
Esto explicaría en parte porque algunos bebés producto de donación de óvulos se pueden parecer a sus madres, además de otros factores como seleccionar una donante con el mismo fenotipo que la receptora o la imitación de gestos y expresiones que hacen que los niños se parezcan a sus figuras de referencia.
Quieres saber como la genética puede afectar a la fertilidad:
Bibliografía:
- Al Aboud NM, Tupper C, Jialal I. Genetics, Epigenetic Mechanism. [Updated 2020 Nov 6]. In:
StatPearls[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing;2021 Jan–. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK532999/ - Epigenética. Tomado de: https://www.genome.gov/ es/genetics–glossary/Epigenetica
Feinberg AP. The Key Role of Epigenetics in Human Disease Prevention and Mitigation. N Engl J
Med. 2018 Apr 5;378(14):1323–1334. doi: 10.1056/ NEJMra1402513. PMID: 29617578
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